Obtenir un Test d'ADN

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N'importe qui avec un parent de premier ou de second degré ayant le VHL est considéré "à risque" de VHL. Les parents au premier degré sont les parents, les enfants, les sœurs et les frères. Les parents au second degré sont les cousins, les tantes, les oncles, les grand-pères et grand-mères ainsi que les petits-enfants. La seule façon sûre de déterminer si quelqu'un a le VHL est de faire un test d'ADN. C'est une analyse de sang qui doit être faite dans un laboratoire d'essai clinique qui a l'équipement et les réactifs nécessaires pour dépister le VHL

Si le test d'ADN découvre le gène modifié du VHL, ceci veur dire que le résultat est positif : oui, cette personne a le VHL. Si le test d'ADN indique que les deux copies du gène VHL sont intactes, le test est négatif. Cette personne est peu susceptible d'avoir le VHL. Il y a toujours une certaine marge d'erreur. Quand la marge d'erreur est inférieure à 1-2%, on la considère comme aussi sûre que dans la nature. Si la marge d'erreur est de 15%, vous pouvez souhaiter faire avoir un second test.

Toute personne à risque pour le VHL qui n'a pas un résultat de test d'ADN négatif devrait continuer de suivre un programme de dépistage consciencieux pour s'assurer du diagnostic précoce de tout problème lié au VHL.

Pour commencer le dépistage par l’ADN dans la famille, le parent qui a un diagnostic clinique de VHL, en collaboration avec un généticien ou un conseiller génétique, doit soumettre un échantillon de sang. Le laboratoire vérifiera la présence d'une mutation chez cette personne en effectuant un dépistage complet du gène VHL. Ce test a plus de 99% de chance de réussite pour trouver les mutations dans le gène de VHL chez les patients. Une fois que la mutation a été trouvée, la modification exacte de ce gène VHL sera retrouvée dans cette famille. Alors, toute autre personne dans la même famille qui n'a pas de diagnostic clinique de VHL peut soumettre un échantillon de sang, et le laboratoire peut aller voir directement le gène et vérifier si la même mutation de l’ADN est présente chez cette deuxième personne. Ce premier test dans la famille devient une carte routière pour le deuxième test.

Les personnes qui ont été testées avant 2000 par la méthode appelée "Analyse par Liens" peut désirer être retestée en utilisant la séquence d'ADN ou l'analyse « Southern Blot ». Ces techniques nouvelles sont sensiblement plus fiables. Il y a eu des cas où les résultats de l'analyse par liens se sont avérés inexacts.

Pour les personnes qui sont les premières dans leurs familles à être diagnostiquées VHL, pour celles qui ont été adoptées ou pour les autres qui n'ont pas des parents de sang repérés pour aider sur le test, cela peut prendre de 4 à 6 semaines ou plus pour obtenir les résultats d'un dépistage complet. Pour ces personnes, il est important de choisir un laboratoire avec un niveau élevé de succès dans le repérage des mutations.

Il est important de rencontrer un généticien ou un conseiller en génétique avant de commencer le test d’ADN afin de parler complètement de l'impact personnel des résultats, qu’ils soient positifs ou négatifs, et des conséquences en matière d'assurance. Pour trouver un généticien ou un conseiller génétique, demander à votre médecin ou au centre médical où vous allez habituellement. Demandez leur s'ils ont un département " génétique." Si oui, c'est le meilleur endroit pour évaluer votre risque pour le VHL. Si non, demandez les départements d'obstétrique ou de pédiatrie. S’ils n'ont pas un généticien associé, ils sauront où en trouver un.

Si une femme enceinte fait un test génétique, elle peut demander qu’un test de VHL soit inclus dans la panoplie de tests effectués durant la grossesse, particulièrement s'il y a du VHL dans la famille, ou un historique de tumeurs VHL chez d'autres membres de la famille. Les résultats des tests prénataux sont habituellement inclus dans le dossier médical de la mère, pas dans celui de l'enfant. Demandez le pour être certain.

La liste de laboratoires de tests cliniques offrant le test VHL est disponible sur l'Internet à www.vhlfrance.org. En date de la publication de ce manuel, les laboratoires avec le taux de succès le plus élevé (**) sont ceux de Philadelphie, Pennsylvanie ; Padoue, Italie ; Saõ Paolo, Brésil ; Ingelheim, Allemagne et Lyon, France.