Glossaire de Termes Médicaux

ABLATION PAR RADIO- FRÉQUENCE. Un procédé chirurgical laparoscopique où une sonde de chaleur est insérée par laparoscopie dans la tumeur, et la tumeur est chauffée pour neutraliser son potentiel de croissance. C'est une façon possible de traiter une tumeur rénale VHL.

ADÉNOMES MICRO KYSTIQUES SÉREUX. Groupe de kystes d'aspect "en grappe" qui peuvent se produire dans le pancréas. Les kystes sont formés d'une série de prolifération cellulaire (épithélium) de fluide sereux qui peuvent mesurer entre plusieurs millimètres à plus de 10 centimètres (plus de trois pouces).

ADN. Acide déoxyribonucléique. Les quatre substances qui composent les chromosomes et leurs gènes. Comme séquences programmées, ils déterminent la fonction d'un gène - par exemple la synthèse d'une protéine et l'ordre d'acide aminé de la protéine.

ADRÉNALECTOMIE. Ablation chirurgicale d'une glande surrénale. Peut être partielle ou totale.

ALLÈLE. Une des deux copies de chaque gène chez un individu. Chez les personnes avec le VHL, une copie est modifiée et l'autre est normale.

ANGIOGRAMME. Une image ou une carte des vaisseaux sanguins dans un secteur particulier du corps, habituellement produit en injectant un colorant spécial dans les vaisseaux sanguins et en prenant des photos par rayon X. Voir également angiogramme à la fluorescéine.

ANGIOGRAMME À LA FLUORESCEINE. Un angiogramme de la rétine de l'oeil, nommé d'après le colorant de contraste qui est utilisé. Ce procédé produit une image des vaisseaux sanguins de la rétine, parfois en plein mouvement vidéo de sorte que l'ophtalmologue puisse voir la santé des vaisseaux sanguins et comment le sang se déplace.

ANGIOMATOSE RÉTINO-CÉRÉBELLEUSE. Autre nom pour von Hippel-Lindau

ANGIOMES. Une croissance anormale composée de sang ou de vaisseaux lymphatiques, formant une tumeur bénigne ; un hémangiome (vaisseaux sanguins) ou lymphangiome (vaisseaux lymphatiques). Dans le VHL, des angiomes sont faits de vaisseaux sanguins et ainsi sont techniquement des hémangiomes.

ASYMPTOMATIQUE. Le patient n'éprouve pas de malaise ou d'autres symptômes.

AUDIOLOGIE. L'étude de l'audition. Se rapporte souvent à un test auditif (audiogramme) qui détermine la perte d'audition.

AUDIOMÉTRIE. Un examen audiométrique est un examen dans lequel l'audition est mesurée et évaluée.

AUTOSOMIQUE. Un chromosome ne déterminant pas le sexe. Un trait dominant autosomal en est un qui se produit sur un des chromosomes qui ne détermine pas le genre, et est dominant parce qu'il a besoin de seulement d'une copie modifiée du gène pour causer le trait.

BÉNIGNE, TUMEUR. Une croissance anormale qui n'est pas cancérigène et ne se répand pas à d'autres parties du corps.

BIOMARQUEUR. Une trace chimique dans le sang ou l'urine que nous pouvons tester et qui indique l'évolution d'une maladie. Par exemple, le test ASP pour le cancer de la prostate indique si l'activité du cancer de la prostate dans le corps est basse ou haute, de sorte que vous sachiez si vous avez besoin de tests ou de traitements additionnels.

CANCER. Un terme général pour plus de 100 maladies dans lesquelles les cellules anormales se développent et se multiplient rapidement. Les cellules de cancer peuvent se propager dans le sang ou le système lymphatique pour commencer de nouveaux cancers dans d'autres parties du corps.

CAPILLAIRES. Les plus petits des vaisseaux sanguins dans le corps, apportent l'alimentation aux cellules

CATECHOLAMINES. Sous-produits d'adrénaline trouvés dans l'urine, où leur dimension est utilisée pour repérer un phéochromocytome.

CERVEAU. La portion principale, ou supérieure, du cerveau, souvent utilisé pour reférer au cerveau complet

CERVELET. Une grande portion de la base du cerveau qui sert à coordonner les mouvements, le maintien, et l'équilibre.

CHROMOSOME. Ensembles d'ADN linéaire dans lequel les gènes sont arrangés, portant toutes les instructions pour une espèce. Les êtres humains ont 23 paires de chromosomes. Dans chaque paire, un chromosome, contenant une copie de chaque gène, est hérité un de la mère et un du père.

CODON. un triplet de trois bases dans une molécule d'ADN, un code pour la préparation d'un acide aminé simple d'une protéine.

CONSEILLEUR GÉNÉTIQUE. Un professionnel médical (pas un médecin) se spécialisant dans le travail avec des patients et des familles présentant des conditions héritées génétiquement comme le VHL. La consultation génétique peut inclure une discussion et une analyse de votre arbre familial et ainsi que certains tests.

CRYOTHÉRAPIE. Une méthode pour freiner la croissance des tissus en les gelant. Utilisé habituellement sur les angiomas rétiniens.

DE NOVO. Nouveau, pour la première fois

DENSITÉ. La qualité d'un tissu à être mou ou solide. Le muscle est moins dense que l'os ; un sac rempli de fluide est moins dense qu'une tumeur solide.

ÉCHOGRAPHIE. Une technique diagnostique qui fournit des images des organes et des structures internes. Cela fonctionne comme le sonar utilisé par les sous-marins, renvoyant les échos d'un objet à l'aide d'un ordinateur pour interpréter le son retourné. L'interprétation des ultrasons dépend beaucoup de la structure du corps, de la quantité de graisse dans le corps et de la compétence du technicien.

ECTOMIE. Suffixe signifiant l'enlèvement. Par exemple, l'adrénalectomie signifie l'ablation de la glande surrénale.

EMBRYOLOGIQUE. Relié au processus de développement du bébé avant la naissance. Le bébé commence à l'état de cellule, à partir de laquelle tous les organes et tissus se développent. Pendant que l'embryon se forme, les cellules évoluent. L'épididyme chez l'homme et la structure du ligament large chez la femme se développent à partir des mêmes cellules

ENDOCRINOLOGUE. Un médecin se spécialisant dans le traitement du système endocrinien, ses hormones et glandes, qui inclut les glandes surrénales, le pancréas et un certain nombre d'autres organes et glandes.

ÉNUCLÉATION. En référence au rein ou au pancréas, ablation d'une tumeur avec seulement une petite marge de tissu sain pour s'assurer que tout le tissu malsain soit enlevé. Ceci est désigné parfois sous le nom d'un lumpectomie, ou de l'ablation de la tumeur (morceau) seulement. En ophthalmologie, l'énucléation signifie oter l'oeil. Si la rétine est détachée, le ravitaillement de sang à l'oeil est réduite et l'oeil peut se détériorer, entraînant un malaise. Si ceci se produit, l'énucléation de l'oeil peut être recommandée. Une bonne prothèse (globe oculaire artificiel) peut être faite pour ressembler à un oeil sain.

ÉPIDIDYME. Petit conduit enroulé qui se trouve derrière le testicule, dans le scrotum, sur le chemin du canal déférent, le vaisseau qui conduit le sperme du testicule à la prostate et qui est important pour la maturation du sperme, sa mobilité et son storage

FAMILIAL. Qui se produit dans les familles, qu'elle soient transmises génétiquement ou non. La varicelle est considérée familiale, mais n'est pas génétique.

FOIE. Un grand organe dans le côté supérieur droit de la cavité abdominale qui sécrète la bile et agit en réglementant les différentes parties du processus de digéstion et en l'employant au meilleur avantage du corps.

GADOLINIUM. Un produit de contraste, injecté dans la circulation sanguine du patient avant un test d'IRM pour accentuer les vaisseaux sanguins et fournir un meilleur contraste pour que le radiologiste puisse voir toutes les structures anormales plus clairement.

GÈNE. La position sur un chromosome où un ordre spécifique d'ADN, ou allèle, réside. Des changements dans la séquence d'un allèle à l'autre peuvent être transmis à la prochaine génération.

GÉNÉTICIEN. Un généticien est un scientifique se spécialisant dans l'étude des gènes et la manière qu'ils influencent notre santé ainsi que le traitement des maladies génétiques.

GÉNOME. La gamme complète des gènes d'un organisme ou d'une espèce.

GÉNOTYPE. La paire particulière d'allèles (copies du gène) qu'un individu possède à un lieu ou à un emplacement donné du gène (deux copies de chaque gène). Une de ces allèles (copies) est hérité de la mère, l'autre du père.

GLANDES SURRÉNALES. une paire de glandes sur les reins qui produisent normalement l'épinéphrine (adrénaline) quand nous sommes stressés ou excités.

GRAPHIE. Un suffixe qui indique qu'un message ou une image est créé. Par exemple, une angiographie est une image des vaisseaux sanguins (ANGIO -)

HÉMANGIOBLASTOME. Une croissance anormale des vaisseaux sanguins formant une tumeur bénigne. Une variété d'hémangiome trouvée particulièrement dans le VHL, dans le cerveau ou le cordon médullaire.

HÉMANGIOME. Une croissance anormale des vaisseaux sanguins formant une tumeur bénigne.

HÉRÉDITAIRE. Se produisant en raison d'une particularité dans les gènes vous avez obtenu de vos parents, quelque chose que vous avez hérité. Non en raison d'une infection ou d'un événement pendant votre vie.

HYPERNÉPHROME. Un rein contenant des cellules cancéreuses. Ils peuvent aussi être appelés carcinome cellulaire rénal (CCR),

IMAGE À RÉSONANCE MAGNÉTIQUE (IRM). Une technique d'imagerie où l'énergie magnétique est employée pour examiner les tissus dans votre corps, et l'information est utilisée par un ordinateur pour créer une image. Il n'y a aucune exposition à la radiation. Les images résultantes ressemblent à des rayons X, mais incluent des images des tissus mous (comme les vaisseaux sanguins) aussi bien que les tissus solides (comme les os). La claustrophobie peut être un problème puisque ce procédé exige de se coucher dans un appareil semblable à un tunnel pendant au moins une demi-heure. Des calmants peuvent être employés ou il y a de nouvelles machines qui sont plus ouvertes, comme une cage, et des tentatives sont faites pour raccourcir le temps requis pour l'examen.

INVASIF. Décrit les procédures médicales qui exigent d'entrer ou "envahir" ; votre corps.

KYSTES. Sacs remplis de fluide qui peuvent se produire normalement dans les tissus de temps en temps, ou qui peuvent grandir autour des irritations dans les tissus.

LAPAROSCOPIE. Une technique pour effectuer une procédure chirurgicale par des coupures dans la peau en utilisant des sondes chirurgicales spéciales, plutôt que de faire une grande incision. Selon la position de la tumeur et l'étendue de la procédure, l'utilisation de cette technique peut ou ne peut pas être possible.

LASER. L'utilisation chirurgicale d'une petite lumière focalisée pour envoyer une cautérisation microscopique, ou brûlure.

LÉSION. Tout changement structurel anormal localisé, tel qu'un ANGIOME.

LIGAMENT LARGE. Le ligament large est un tissu plissé qui enveloppe l’utérus, les trompes de Fallope et les ovaires.

LOCALISER. Trouver. Les médecins emploient ce terme pour vouloir dire "trouver" sur un scan exactement où une tumeur est située. Pour un pheo, par exemple, la tumeur peut se produire n'importe où de votre aine à votre lobe d'oreille, de chaque côté du corps, donc localiser un pheo n'est pas une mince tâche.

MALIGNE. Cancéreux. Les cellules de cancer peuvent se répendre par le sang ou le système lymphatique pour commencer de nouveaux cancers dans d'autres parties du corps.

MÉDECINE NUCLÉAIRE. Procédures médicales pour le diagnostic et le traitement qui impliquent une certaine sorte d'isotope radioactif.

MÉTANÉPHRINES. Un groupe de sous-produits de l'adrénaline trouvé dans l'urine, où sa quantité est utilisée comme test pour détectrer un phéochromocytome.

MÉTASTASER. Se répandre d'une partie du corps à l'autre. Lorsque les cellules cancéreuses se métastasent et forment des tumeurs secondaires, les cellules dans la tumeur en métastase sont comme celles de la tumeur originale.

MUTATION. Un changement dans le code de la séquence ADN dans un gène.

MYÉLOGRAPHIE. Une procédure de diagnostic qui crée une image du cordon médullaire. Un colorant est injecté dans le canal médullaire, et des photos par rayon X sont prises du cordon médullaire.

NÉOPLASIE. Tissu nouvellement formé constituant une tumeur bénigne ou maligne, une lésion issue d'une cellule, non transplantée d'un autre endroit.

NÉPHRECTOMIE. Ablation en tout (totale) ou en partie (partielle) d'un rein

NEUROCHIRURGIEN. Un médecin se spécialisant dans le traitement chirurgical du système nerveux, du cerveau, du cordon médullaire, et des nerfs.

NEUROLOGUE. Un médecin se spécialisant dans le traitement non chirurgical du système nerveux, du cerveau, du cordon médullaire et des nerfs périphériques

NEURO-ORL. Un médecin se spécialisant dans la structure et la fonction de l'oreille interne, ses raccordements neuraux avec le cerveau et la gestion des maladies situées dans le crâne. Un neuro-ORL est un chirurgien des oreilles, du nez et de la gorge (oto-rhino-laryngologiste) qui a reçu une formation additionnelle dans ce secteur et qui travaille habituellement en même temps qu'une équipe de spécialistes comprenant d'autres oto-rhino-laryngologistes, neurologues et neurochirurgiens.

ONCOLOGUE. Un médecin se spécialisant dans le traitement de diverses formes de cancer

OPHTALMOLOGISTE. Un médecin se spécialisant dans le traitement des maladies des yeux

OPTOMÉTRISTE. Un optométriste, ou docteur d'optométrie (D.O.) est un professionnel de la santé qui diagnostique et traite des problèmes de santé de l'oeil et de la vision. Ils prescrivent des lunettes, des verres de contact, la réadaptation de basse vision, la thérapie de vision et des médicaments. Ils exécutent quelques procédures chirurgicales non liées au VHL.

PANCRÉAS. Une glande près de l'estomac qui sécrète les enzymes digestifs dans l'intestin et sécrète aussi l'hormone d'insuline dans le sang pour régler le niveau du sucre nécessaire dans le sang.

PANCRÉATITE. Inflammation du pancréas.

PAPILLAIRE. Forme de mamelon

PARAGANGLIOME. Un pheo en dehors de la glande surrénale, qui s'appelle également un phéochromocytome extra-surrénal (extra signifiant en dehors).

PÉNÉTRANCE. La probabilité qu'un gène rendra n'importe quel effet de son changement évident. Le gène de VHL a une pénétrance presque complete (si quelqu'un a le gène modifié du VHL, il aura presque certainement une certaine manifestation de la maladie du VHL dans sa vie), mais avec des manifestations variables (la sévérité de ces manifestations variera considérablement).

PHÉNOTYPE. L'aspect clinique d'un génotype spécifique, par exemple l'ensemble des symptômes de VHL qu'une personne peut avoir. Le même génotype peut être exprimé différemment d'un individu à l'autre en raison des différences dans d'autres gènes, ou dans l'environnement.

PHÉOCHROMOCYTOME. Ou "pheo" en abrégé. Une tumeur (cytome) de la glande surrénale qui lui fait sécréter trop d'adrénaline, entraînant potentiellement des dommages au coeur et aux vaisseaux sanguins. Les pheos peuvent également se produire en dehors des glandes surrénales, et les gens peuvent avoir plus que deux pheos.

RADIOGRAPHIE. Une technique diagnostique d'imagerie où la radiation traverse le corps pour créer des images des tissus durs (comme les os et les tumeurs solides) sur le film photographique.

RADIOLOGUE. Un médecin se spécialisant dans des techniques de diagnostic pour regarder les organes et les tissus internes sans chirurgie. Les méthodes radiologiques incluent le rayon X, le IRM, le scan de tomographie par ordinateur (TO), les ultrasons, l'angiographie, et les isotopes nucléaires.

REIN. Unité d'une paire d'organes situés derrière la cavité abdominale qui filtre les déchets du sang et les rejettent hors du corps sous forme d'urine.

RÉSECTION. Un terme utilisé limite décrivant l'ablation d'une tumeur d'un organe comme un rein, tout en conservant (épargnant) l'organe lui-même.

RÉTINE. Le tissu nerveux présent au fond de l'oeil, semblable au film dans un appareil-photo, qui prend l'image que vous regardez et la transmet au cerveau par le nerf optique. Cette région est nourrie par un réseau de vaisseaux sanguins très fins.

SCAN GMIB. Un procédé de médecine nucléaire utilisant un isotope ou un traceur radioactif qui est absorbé par le tissu phéochromocytome. Le Guanidine Meta-Iodo-Benzyl(GMIB) est injecté dans le patient avant que l'imagerie soit exécutée, faisant ressortir le pheo clairement sur les images.

SCAN TEP. Tomographie par Émission de Positons, une technique spécialisée d'imagerie utilisant des substances radioactives de courte durée pour fournir des informations sur la chimie du corps. Cette technique produit des images tridimensionnelles de couleur montrant le niveau d'activité de certaines tumeurs.

SIGNE. Évidence physique de l'existence d'un symptome qui peut être démontré par un médecin.

SPÉCIALISTE RÉTINIEN. Un ophtalmologiste qui se spécialise dans le traitement des maladies de la rétine.

SPORADIQUE. Se produit au hasard dans la population générale. Pas causé par l'hérédité.

SYMPTOMATIQUE. Le patient éprouve des symptômes.

SYMPTÔME. Un sentiment ou toute autre plainte subjective laissant croire l'existance d'une condition médicale

SYNDROME. Une série de signaux et symptomes associés à une maladie

SYRINX. Un sac rempli de fluide, comme un kyste, mais qui se produit à l'intérieur du cordon médullaire où il a la forme d'un tube ovale se trouvant à l'intérieur du cordon médullaire et de la colonne vertébrale osseuse

SYSTÈME NERVEUX SYMPATHETIQUE. Une chaîne des petites structures qui transmettent des signaux du système nerveux central aux organes. La glande surrénale est la glande principale dans cette chaîne, mais le petit ganglion cours de l'aine au lobe d'oreille des deux côtés du corps. Un phéochromocytome peut se cacher n'importe où le long de ce système.

TINNITUS. Appelé aussi l'acouphène, affection au cours de laquelle une ou les deux oreilles bourdonnent, sifflent ou tintent en permanence

TOMOGRAPHIE PAR ORDINATEUR (TO),. Une procédure de diagnostic utilisant une combinaison de rayon X et d'ordinateur, et quelquefois un contraste colorant. Une série d'images par rayon X est prise des tissus étant étudiés. L'ordinateur est alors utilisé pour calculer la taille et la densité de toutes les tumeurs vues sur les images.

TPNE. Tumeur Pancréatique Neuroendocrine, une tumeur solide dans la partie cellulaire des îlots du pancréas qui sécrète des hormones quand elle est "active"

TROMPE DE FALOPPE. Le canal portant les oeufs de l'ovaire à l'utérus.

TUMEUR. Une croissance anormale solide qui peut être bénigne ou maligne.

TUMEUR DU SAC ENDOLYMPHATIQUE (TSEL). La grande extrémité du conduit endolymphatique ressemblant à un bulbe qui se relie aux canaux semi-circulaires de l'oreille.

UROLOGUE. Un médecin se spécialisant dans le traitement chirurgical et non-chirurgical du rein, de la vessie et des organes génitaux masculins, incluant le pénis et les structures scrotales.

VERTIGO. Une sensation de vertige ou perte d'équilibre, incapacité de marcher en ligne droite, ou "marcher dans les murs".

VISCÈRE. Contenu de l'abdomen, incluant entre autre le rein, le foie, le pancréas et les glandes surrénales