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Pourquoi déployer tant de moyens pour une condition aussi rare, qui atteint une personne sur 40 000 seulement?
"Parce qu'en comprenant mieux le mécanisme d'action de ce syndrome, nous espérons trouver une cure non seulement pour le VHL mais aussi pour le cancer du rein en général dans la population, de même que pour les tumeurs vasculaires," répond le Dr W. Marston Linehan, chef de la division urologie-oncologie au National Cancer Institute.
Il y a 16 ans, le Dr Linehan faisait partie d'une équipe scientifique qui a identifié une anormalité sur le chromosome 3 des personnes souffrant d'un cancer du rein non héréditaire. "Nous avons alors décidé de chercher le gène responsable du cancer du rein héréditaire, autrement dit le gène du von Hippel-Lindau," relate le scientifique.
Le travail a demandé 12 ans. En 1993, l'équipe du Dr Linehan publiait ses résultats. Le gène du VHL se trouve sur le troisième chromosome, et c'est exactement le même qui est en cause dans le cancer du rein spontané.
"Notre but est de bien comprendre le fonctionnement de ce gène, dans l'espoir de trouver de nouvelles stratégies de traitement pour les personnes atteintes du VHL comme pour celles qui ont un cancer du rein non héréditaire," explique le chercheur.
En fait, les médecins tentent de transformer le syndrome du VHL en une condition que l'on contrôle par des médicaments plutôt que par des opérations à répétition.
Déjà, le fait d'avoir identifé le gène a permit de mettre au point un test indiquant si une personne est porteuse ou non de la défectuosité génétique. Dans les familles à risque les parents décident souvent de tester l'enfant dès la naissance. Si ce dernier n'a pas le gène, on relaxe. S'il l'a, on se prépare à un suivi médical serré.
Une meilleure compréhension du fonctionnement du gène permet dans une certaine mésure de prédire quel organe sera atteint chez telle ou telle personne.
"Les personnes atteintes qui se font suivre régulièrement en tirent de grands bénéfices," souligne le Dr Linehan. "En traitant à temps les tumeurs, on préserve le bon fonctionnement des organes, donc une belle qualité de vie. L'espérance de vie est alors, à coup sur, très proche de la normale, bien que nous n'ayons pas de statistiques à ce sujet."
Un des avantages appréciables pour les sujets participants à la recherche, comme Pierre B., par exemple, est que ni le patient ni sa compagnie d'assurance n'ont à défrayer les coûts des inteventions ou de suivi. L'argent du protocole de recherche défraie le transport, les deux ou trois jours d'hospitalisation, les tests et l'intervention. Le patient assume la nourriture et l'hébergement hors de l'hôpital, le plus souvent dans une famille d'acceuil.
Outre les Etats-Unis, des équipes de recherche existent aussi au Canada, en Angleterre, en France, en Allemagne, et au Japon. Au Canada, le Dr Jane Green de l'Université Mémorial à St. John's à Terre-Neuve, suit de près les dossiers cliniques de six familles nombreuses atteintes dans cette province.
Le syndrome de von Hippel-Lindau est l'une des prédispositions héréditaires au cancer les plus fréquentes. Chez les personnes atteintes, les capillaires (les plus petites ramifications des vaissaux sanguins), forment parfois de petits noeuds ou angiomes. Cela occasionne des dommages aux tissus environnants, par example une pression sur le cerveau ou la moelle épinière, ou des hémorrhagies (sur la rétine, elles peuvent provoquer des troubles de la vision).
Le VHL se manifeste aussi par des kystes et des tumeurs, aux reins, au pancréas, au foie ou aux glandes surrénales. Un suivi médical serré est indiqué afin de dépister toutes ces possibilités et de maintenir la santé. Le VHL se manifeste de façon différente chez chaque individu, et parfois n'apparait qu'à un âge avancé. C'est une condition héréditaire causée par un gène dominant.
| Chaque enfant a une chance sur deux d'hériter du gène dominant du parent atteint, il a donc une chance sur deux d'être affecté par le VHL. |
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Voir toute la série d'articles sur VHL de La Presse, dimanche 29 mars 1998
Traduction en anglais: A happy life, thanks to the Internet and research . . . |
