La recherche sur le VHL

Comment préparer sa consultation de génétique

Vous avez rendez- vous avec un généticien : Les généticiens peuvent aider au diagnostic d’une malformation congénitale, d’une anomalie héréditaire, d’un retard du développement ou d’une maladie rare. Ils peuvent vous informer sur son origine, son suivi et ses...

Une maladie rare et orpheline

Une maladie rare et orpheline

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique rare (moins de 2 000 cas en France) et orpheline (sans traitement médicamenteux). Elle touche indifféremment les personnes des deux sexes et concerne environ 1 naissance sur 36 000. En France, environ...

Symposium Jeunes Adultes 2019 : Florence

Symposium Jeunes Adultes 2019 : Florence

Symposium Jeunes Adultes 2019 du 30 mai au 2 juin 2019 Le symposium 2019 s’est déroulé à Florence, en Italie. 21 jeunes de nationalités différentes participaient à cette rencontre, accompagnés par Francisco Lombardi, Président de l’Association VHL Italie durant tout...

Chirurgie robotique en pédiatrie

Chirurgie robotique en pédiatrie

Chirurgie robotique en pédiatrie Intervention du Dr Thomas BLANC – Chirurgien urologique pédiatrique – Hôpital Necker Paris Généralités : Le robot est une interface entre le chirurgien et le patient, qui permet au chirurgien d’être précis. 4666 robots DA VINCI...

Découvertes sur le gène VHL

Découvertes sur le gène VHL

Découvertes sur le gène VHL Betty GARDIE – Maître de Conférence de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes Betty Gardie a été lauréate du prix Jacqueline et Robert Zittoun pour ses recherches sur les mutations VHL responsables de polyglobulies. Lors de la rencontre...

La maladie de VHL et les avancées dans le traitement

La maladie de VHL et les avancées dans le traitement

Professeur Stéphane RICHARD – Onco-généticien – Coordinateur du centre PREDIR CHU Kremlin-Bicêtre Parmi les laboratoires de biologie moléculaire agréés en France, 8 sont plus expérimentés que les autres dans l’analyse du gène VHL dont l’IGR, l’HEGP, Lille, Marseille,...

Rôle des aidants ou accompagnants

Rôle des aidants ou accompagnants

Intervention de Pierre DENIS –  Président fondateur « Aidant Attitude » Définition : Le proche aidant (ou accompagnant) est la personne qui vient en aide, à titre non professionnel, pour accomplir une partie ou la totalité des actes de la vie quotidienne d’une...

Œil et maladie de VHL

Œil et maladie de VHL

Docteur Marie-Bénédicte ROUGIER     Unité Rétine –  Neuro-Ophtalmologie – CHU Bordeaux L’œil est un organe spécifique : il est l’extension du système nerveux central. Un certain nombre de cellules de la rétine vont se rassembler au centre de l’œil...

Chirurgie des tumeurs des reins

Professeur Philippe PAPAREL  – Chirurgien urologue Centre Hospitalier Lyon – Pierre Bénite Février 2017 On constate un manque de communication et d’information sur le VHL auprès du monde urologue. Il est dommage qu’un test génétique ne soit pas fait...