La recherche sur le VHL
Découvertes sur le gène VHL
Découvertes sur le gène VHL Betty GARDIE – Maître de Conférence de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes Betty Gardie a été lauréate du prix Jacqueline et Robert Zittoun pour ses recherches sur les mutations VHL responsables de polyglobulies. Lors de la rencontre...
Qu’est-ce que la maladie de von Hippel-Lindau?
Présentation de la maladie de VHL par Edith Lassus https://youtu.be/nuPeu6uwIsQ
Comprendre le génome
Vidéo réalisée par CHU Dijon, Franlab et AnDDI RARE https://www.youtube.com/watch?v=fZQfpE67pcI&feature=youtu.be
Projet de recherches sur les hémangioblastomes à l’Institut Gustave Roussy (IGR)
Voici une vidéo de présentation du projet de recherches initié en 2016 par le laboratoire de recherche du Professeur Stéphane Richard de l'IGR https://www.youtube.com/watch?v=pbYZl-i1GLM
La maladie de VHL et les avancées dans le traitement
Professeur Stéphane RICHARD – Onco-généticien – Coordinateur du centre PREDIR CHU Kremlin-Bicêtre Parmi les laboratoires de biologie moléculaire agréés en France, 8 sont plus expérimentés que les autres dans l’analyse du gène VHL dont l’IGR, l’HEGP, Lille, Marseille,...
Rôle des aidants ou accompagnants
Intervention de Pierre DENIS – Président fondateur « Aidant Attitude » Définition : Le proche aidant (ou accompagnant) est la personne qui vient en aide, à titre non professionnel, pour accomplir une partie ou la totalité des actes de la vie quotidienne d’une...
Biomarqueurs et cancer du rein
Docteur Marine GROSS-GOUPIL Oncologie Rénale – Groupe Hospitalier Pellegrin – Bordeaux Février 2018 Au cours des 10 dernières années, la médecine a évolué, passant d’un empire empirique (un traitement pour tous les patients atteints d’une même maladie) à une...
Traitement par radiofréquence, cryothérapie et micro-ondes des lésions du rein dans la maladie de VHL
Professeur Nicolas GRENIER – Service de radiologie Groupe Hospitalier Pellegrin – Bordeaux Février 2018 Il y a 2 grands types d’atteintes rénales : – Les kystes : poches liquidiennes que nous développons tous au niveau du parenchyme rénal (dus au...
Œil et maladie de VHL
Docteur Marie-Bénédicte ROUGIER Unité Rétine – Neuro-Ophtalmologie – CHU Bordeaux L’œil est un organe spécifique : il est l’extension du système nerveux central. Un certain nombre de cellules de la rétine vont se rassembler au centre de l’œil...
L’endocrinologie dans le suivi des patients VHL
Professeur Françoise BORSON-CHAZOT – EndocrinologueHôpital Cardiologique Lyon Février 2017 Un endocrinologue est un médecin spécialiste qui s’occupe des glandes endocrines, c’est à dire celles qui déversent les hormones dans le sang, et vont agir à distance....
Chirurgie des tumeurs des reins
Professeur Philippe PAPAREL – Chirurgien urologue Centre Hospitalier Lyon – Pierre Bénite Février 2017 On constate un manque de communication et d’information sur le VHL auprès du monde urologue. Il est dommage qu’un test génétique ne soit pas fait...
Prise en charge des manifestations neurologiques du VHL
Docteur Francesco SIGNORELLI – NeurochirurgienHôpital Pierre Wertheimer – Lyon Le Dr Signorelli est parti d’un cas de patient hospitalisé en urgence. L’IRM montre deux hémangioblatomes dans la région du cervelet, dont l’un bloque la circulation de liquide...
« Stratégies » en matière de reproduction?
Echanges sur l’éthique avec des jeunes atteints de VHL au niveau international Ceci est un résumé de la recherche faite par Andréa Berkemeier, diagnostiquée VHL, pour son mémoire de Bioéthique au King’s College de Londres. Ce mémoire a été présenté au Symposium...
Comment sont développés les médicaments
Tout commence dans les laboratoires des industries pharmaceutiques (à la paillasse !). Les scientifiques des laboratoires pharmaceutiques choisissent des programmes de recherche en partant des connaissances du moment : sciences de la vie, moyens thérapeutiques...
Tumeurs du sac endolymphatique
Docteur Jérôme NEVOUX – ORL – Hôpital Kremlin-Bicêtre Les tumeurs du sac endolymphatique sont des tumeurs extrêmement rares dans le VHL et mal connues même des ORL (3,6% des cas de VHL). Le sac endolymphatique est difficile à situer. Il régule les liquides de...
Augmentation de la fréquence des ulcères buccaux et des aphtes
Par Emily Walsh, Erika del Castillo et Jacques Izard, Institut Forsyth, filiale de l’école de médecine dentaire de Harvard Une des constatations récentes de la Banque de données CGIP montre un taux plus important d’ulcères et d’aphtes (connus cliniquement comme...
Présentation du rôle de la Conseillère en Génétique
Docteur Sophie DEVEAUX Conseillère en Génétique – Centre PREDIR – CHU Kremlin-Bicêtre Février 2015 Le métier de Conseiller en Génétique a été créé en 2004 devant l’augmentation du nombre de consultations de génétique. Son rôle est de traduire les données complexes...
Prise en charge des atteintes du Système Nerveux Central
Docteur Philippe DAVID – Neurochirurgien – CHU Kremlin Bicêtre DÉFINITIONS : – les hémangioblastomes sont des tumeurs charnues. Hémangiome signifie très vascularisé. Dans la maladie de VHL, la présence d’un kyste associé à la tumeur est très fréquente et...
Prise en charge des enfants et des adolescents atteints de la maladie de VHL
Professeur Anne Paule GIMENEZ-ROQUEPLO, Onco-généticienne Professeur Khadija LAHLOU-LAFORET , PsychiatreHôpital Européen Georges Pompidou Intervention de février 2015 Que dit la loi: Le diagnostic présymptomatique n’est proposé aux mineurs que s’il...
VHL : symptômes aux yeux
Par le Dr Emily Chew, Adjointe au directeur clinique, Institut National de l’Œil. Institut National de la Santé (NIH), (USA) Cela fait des années que VHL étonne les ophtalmologistes ; en fait, VHL a été décrit pour la première fois en 1927 par le Dr von Hippel,...