Dr Stéphanie ESPIARD – Endocrinologue – CHU de Lille
Intervention lors de la rencontre annuelle 2019 VHL France
- Anatomie, physiologie : La glande surrénale se situe au niveau de chaque rein. Elle est constituée de deux parties : la médullosurrénale (le noyau interne) et la corticosurrénale (couche externe). La médullosurrénale synthétise des catécholamines, comme adrénaline, la noradrénaline et la dopamine. Ces catécholamines jouent un rôle dans les situations de stress, et sont dégradées en métanéphrines. Catécholamines et métanéphrines peuvent être dosées dans le sang et les urines.
- La corticosurrénale produit 3 sortes de corticoïdes :
- les glucocorticoïdes (Cortisol) qui agissent sur le sucre, les lipides, les protéines et sont des anti-inflammatoires,
- les minéralocorticoïdes (Aldostérone) qui agissent sur le sel dans l’organisme,
- les hormones sexuelles (Androgène) qui agissent surtout chez la femme.
Paragangliome : Tumeur qui se développe à partir des ganglions sympathiques qui sont présents le long de l’aorte et de la colonne vertébrale, depuis le cou, le thorax, l’abdomen, jusqu’au petit bassin. Un paragangliome peut être fonctionnel (qui sécrète des catécholamines) ou non fonctionnel (non sécrétant).
Phéochromocytome : Paragangliome qui se développe dans la médullosurrénale. En règle générale, c’est une tumeur sécrétante
Signes cliniques :
- L’excès de catécholamines peut provoquer « la triade de Ménard » caractérisée par des sueurs, des maux de tête, des palpitations, de l’angoisse et de l’anxiété, une hypertension brutale qui peut être suivie d’une hypotension tout aussi brutale.
- On observe rarement des symptômes liés au volume ou à la localisation de la tumeur, tels que la compression des structures adjacentes ou des douleurs. Les phéochromocytomes sont présents chez 20 à 25 % des patients et bilatéraux chez 40% des patients. Les paragangliomes sont symptomatiques chez 0,5 à 2 % des patients, et souvent multiples avec 15 à 25% de récidive.
Explorations morphologiques:
- Scanner ou tomodensitométrie (TDM) qui permet d’obtenir une image du corps en utilisant les rayons X. L’examen sur une diurèse de 24 heures est souvent réalisé avec une injection intraveineuse d’un produit de contraste « iodé »
- Imagerie par résonnance magnétique (IRM) : le mot magnétique indique que l’appareil comporte un gros aimant, et que l’on va utiliser les ondes de radiofréquence pour faire vibrer (ou faire entrer en résonnance) les nombreux noyaux d’hydrogène composant les tissus du corps et fabriquer ainsi des images. Généralement injection d’un produit de contraste à base de Gadolinium.
- Explorations morphologiques et fonctionnelles : scintigraphie MIBG TEP F-Dopa et autres examens TEP pour voir la fonction des tumeurs.
- Examens biologiques : Mesure des métanéphrines libres plasmatiques, dont le dosage est vraiment pathologique s’il est supérieur à 4 fois la normale. On peut aussi mesurer les métanéphrines urinaires et la créatinine.
Traitement médicamenteux: ce traitement visera à limiter les effets de la sécrétion des catécholamines comme les alphabloquants (Eupressyl) ou les inhibiteurs calciques (Loxen LP)
Traitement chirurgical du phéochromocytome : il s’agit du seul traitement possible si le phéochromocytome est sécrétant ou gros. Dans la majorité des cas, l’intervention se fait par cœlioscopie ou robotique.
On peut pratiquer une surrénalectomie d’épargne ou partielle, ce qui permet de laisser en place un peu de parenchyme surrénalien fonctionnel et éviter ainsi une insuffisance surrénalienne totale.
Dans le cas d’une surrénalectomie bilatérale, l’insuffisance surrénalienne est complète et définitive. Elle nécessite un traitement de substitution (l’hydrocortisone remplace le cortisol et la fludrocortisone remplace l’aldostérone). Il existe un risque de décompensation dans certains cas de stress physique ou émotionnel (infection, intervention chirurgicale…) Il est conseillé de suivre une éducation thérapeutique (ETP) pour apprendre à gérer le mieux possible, et en toutes circonstances le traitement de l’insuffisance surrénalienne.
Traitement particulier des paragangliomes : s’il est secrétant ou volumineux, on pratique la chirurgie d’exérèse. La localisation au cou est exceptionnelle. La radiothérapie est parfois proposée lorsque le paragangliome est compressif et que la chirurgie est impossible.
Suivi annuel:
Dépistage à partir de 5 ans pour les enfants de famille VHL.
- Exploration biologique avec dosage des métanéphrines plasmatiques et urinaires,
- Exploration morphologique avec IRM abdominale pour surveiller reins, surrénales, paragangliomes et pancréas