Description et diagnostic
Qu’est-ce que la maladie de von Hippel-Lindau ?
VHL est une maladie génétique rare (moins de 2 000 cas en France) et orpheline (sans traitement médicamenteux). Elle touche indifféremment les personnes des deux sexes et concerne environ 1 naissance sur 36 000.
En France, environ 1500 personnes sont actuellement diagnostiquées et suivies. Dans 20 % des cas, il n’existe pas d’antécédents familiaux et la maladie apparaît spontanément.
Elle se caractérise par le développement de divers kystes et tumeurs hypervascularisées affectant :
- Le système nerveux central (cervelet, cerveau, bulbe rachidien, moelle épinière)
- La rétine
- Les reins
- Les glandes surrénales
- Le pancréas
- Le sac endolymphatique de l’oreille interne
- Les organes reproducteurs
Patient ou médecin, vous trouverez une information complète sur la maladie en lisant ou en téléchargeant le Manuel de référence du VHL.
Diagnostic
Le diagnostic clinique repose essentiellement sur des investigations cliniques complètes :
- Examen du fond d’œil
- Échographie et/ou IRM abdo-pelvien, ou scanner abdominal
- IRM du système nerveux
- Dosages des métanéphrines et catécholamines dans un recueil d’urines de 24 heures ou dans une prise de sang (uniquement chez l’adulte)
- Audiogramme
Le diagnostic clinique doit être confirmé par un test génétique (prise de sang), qui permet, dans 99 % des cas, d’identifier l’anomalie génétique (mutation du gène VHL) à l’origine de l’affection, puis une recherche génétique chez les autres membres de la famille.
Si vous êtes patient porteur de la mutation du gène VHL, il faut absolument respecter les prescriptions de surveillance données par votre médecin spécialiste de VHL.
Plus tôt les tumeurs sont découvertes, meilleur est le pronostic de traitement. Ne laissons pas la maladie nous envahir sournoisement !
Cystadénomes & organes reproducteurs
Dans la maladie de VHL, une seule sorte de kyste est préoccupante : le cystadénome. C’est une tumeur bénigne avec un ou plusieurs kystes à l’intérieur. Cystadénomes du ligament large Le ligament large est une sorte de grand morceau de tissu qui entoure les organes...
Comment préparer sa consultation de génétique
Vous avez rendez- vous avec un généticien : Les généticiens peuvent aider au diagnostic d’une malformation congénitale, d’une anomalie héréditaire, d’un retard du développement ou d’une maladie rare. Ils peuvent vous informer sur son origine, son suivi et ses...
VHL et Pancréas
Professeur Pascal HAMMEL – Gastro-EntérologueHôpital Paul Brousse Interventions de février 2016 et de février 2020 Les atteintes pancréatiques dans la maladie de VHL sont encore peu connues des médecins. Le pancréas est une des atteintes les moins graves...
Phéochromocytomes et paragangliomes dans le VHL
Dr Stéphanie ESPIARD – Endocrinologue – CHU de Lille Intervention lors de la rencontre annuelle 2019 VHL France Anatomie, physiologie : La glande surrénale se situe au niveau de chaque rein. Elle est constituée de deux parties : la médullosurrénale (le noyau...
Qu’est-ce que la maladie de von Hippel-Lindau?
Présentation de la maladie de VHL par Edith Lassus https://youtu.be/nuPeu6uwIsQ
Biomarqueurs et cancer du rein
Docteur Marine GROSS-GOUPIL Oncologie Rénale – Groupe Hospitalier Pellegrin – Bordeaux Février 2018 Au cours des 10 dernières années, la médecine a évolué, passant d’un empire empirique (un traitement pour tous les patients atteints d’une même maladie) à une...
Œil et maladie de VHL
Docteur Marie-Bénédicte ROUGIER Unité Rétine – Neuro-Ophtalmologie – CHU Bordeaux L’œil est un organe spécifique : il est l’extension du système nerveux central. Un certain nombre de cellules de la rétine vont se rassembler au centre de l’œil...
L’endocrinologie dans le suivi des patients VHL
Professeur Françoise BORSON-CHAZOT – EndocrinologueHôpital Cardiologique Lyon Février 2017 Un endocrinologue est un médecin spécialiste qui s’occupe des glandes endocrines, c’est à dire celles qui déversent les hormones dans le sang, et vont agir à distance....
Prise en charge des manifestations neurologiques du VHL
Docteur Francesco SIGNORELLI – NeurochirurgienHôpital Pierre Wertheimer – Lyon Le Dr Signorelli est parti d’un cas de patient hospitalisé en urgence. L’IRM montre deux hémangioblatomes dans la région du cervelet, dont l’un bloque la circulation de liquide...
Tumeurs du sac endolymphatique
Docteur Jérôme NEVOUX – ORL – Hôpital Kremlin-Bicêtre Les tumeurs du sac endolymphatique sont des tumeurs extrêmement rares dans le VHL et mal connues même des ORL (3,6% des cas de VHL). Le sac endolymphatique est difficile à situer. Il régule les liquides de...