Prise en charge des enfants et des adolescents atteints de la maladie de VHL

20 Fév 2015 | Description & Diagnostic

Professeur Anne Paule GIMENEZ-ROQUEPLO, Onco-généticienne 
Professeur Khadija LAHLOU-LAFORET ,  Psychiatre
Hôpital Européen Georges Pompidou 

Intervention de février 2015

Que dit la loi:

Le diagnostic présymptomatique n’est proposé aux mineurs que s’il existe des mesures préventives ou curatives immédiates.

Pour la maladie de VHL, ces consultations pluridisciplinaires (généticien, psychiatre, conseiller en génétique) ont lieu dans le Service de Génétique à l’hôpital Georges Pompidou.

Le test ADN présymptomatique est réalisé à partir de l’âge de 5 ans, selon les recommandations du Centre PREDIR.

Avant cet âge, le test n’est acceptable que s’il peut apporter quelque chose. Il faut aussi que l’enfant puisse comprendre car aucun test n’est fait à son insu.

PROTOCOLE SPÉCIFIQUE MIS EN PLACE

  • 1ère étape : consultation préparatoire d’information réciproque et d’anticipation pour l’aide à la décision qui réunit parents + généticienne + psychologue
  • 2e étape : quand les parents ont pris leur décision de faire le test ADN et en ont parlé à l’enfant, nouvelle consultation qui se déroule en deux temps:
    • Un entretien avec parents + enfant + généticienne + psychologue
    • Puis un entretien entre la psychologue et l’enfant seul, car il est important que l’enfant donne du sens au test. Il faut s’adapter à l’âge et voir ce qu’il a retenu concernant la maladie. Si besoin, il peut y avoir un nouvel entretien entre les parents et la psychologue.
    • Puis prélèvement sanguin
  • 3e étape : annonce du résultat fait à l’enfant par la généticienne et la psychologue en présence des parents.

Les parents veulent bien évidemment protéger leur enfant physiquement et mentalement. Il convient de s’assurer que la famille est prête à recevoir l’annonce de résultat et d’assumer les mesures de prévention et de suivi qui en découlent car certains parents peuvent éprouver un sentiment de culpabilité.

Il faut prêter attention à toute la fratrie. Chaque enfant est testé individuellement.

Un rendez-vous peut être proposé aux parents quelques semaines après l’annonce du résultat, ou à des moments de passages importants (adolescence, jeune adulte, projet parental).

Certains cas nécessitent une attention particulière (test d’un enfant dont un des parents est décédé par exemple).

Un support spécifique adapté aux enfants

Ce livre a pour but d’expliquer la maladie et de répondre aux questions des enfants porteurs de VHL à partir de 5 ans.
Il a été écrit par les docteurs Isabelle Coupier et Caroline Abadie et les illustrations sont de Anne-Charlotte Jouve.
Vous pouvez le demander gratuitement à votre centre expert régional lors des tests effectués sur les enfants de parents porteurs de la maladie.

Ligne d'écoute

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