Vous avez rendez- vous avec un généticien :
Les généticiens peuvent aider au diagnostic d’une malformation congénitale, d’une anomalie héréditaire, d’un retard du développement ou d’une maladie rare.
Ils peuvent vous informer sur son origine, son suivi et ses complications, son mode de transmission, les risques pour une prochaine naissance, et, dans certains cas, sur les possibilités de dépistage avant la naissance.
Les généticiens s’intéressent toujours à l’histoire de la famille.
Il n’est pas nécessaire de faire un arbre généalogique, mais ils vous poseront des questions sur la santé de vos proches c’est à dire :
– vos parents, oncles et tantes
– vos enfants
– vos frères, sœurs et leurs enfants
– vos cousins et cousines
Si certains de ces proches ont un handicap, une maladie, des malformations et ce, même décédés et quel que soit leur âge), il faut essayer de se renseigner sur le nom de la maladie, les résultats d’éventuelles analyses, et si possible l’hôpital et le nom du médecin qui les suit ou les a pris en charge.
