Par Sophie COUVE
Résumé de l’intervention réalisée lors de l’Assemblée Générale VHL France 2024
Le génotype représente l’ensemble des gènes d’un individu, constituant son patrimoine génétique hérité de ses parents.
Le phénotype est l’expression observable de ces gènes.
Les gènes sont présents dans la majorité des cas dans la cellule en deux copies (allèles). Les maladies génétiques sont des affections causées par des anomalies dans le génome (mutations).
Dans le cas des maladies génétiques héréditaires à transmission autosomique dominante comme la maladie de VHL, il suffit d’une seule copie mutée hérité du père ou de la mère pour que la maladie se manifeste (prédisposition génétique).
Les patients atteints de la maladie de VHL, ayant un statut du gène VHL hétérozygote (une copie VHL sauvage et une copie VHL mutée ; noté VHL+/-) dans toutes leurs cellules, développent des carcinomes rénaux à cellules clairs qui sont VHL-/-, en raison de la perte de la copie sauvage au début de l’oncogenèse rénale (figure 1).
Cette perte d’hétérozygotie est une étape critique dans la formation et la progression des tumeurs.
Ceci est un extrait d’un article paru dans le VHL News de décembre 2024, newsletter réservée aux adhérents.
