Docteur Sophie DEVEAUX Conseillère en Génétique – Centre PREDIR – CHU Kremlin-Bicêtre
Février 2015
Le métier de Conseiller en Génétique a été créé en 2004 devant l’augmentation du nombre de consultations de génétique. Son rôle est de traduire les données complexes de la Génétique en informations utiles pour les patients et de les accompagner dans leurs décisions et leurs parcours de soins.
PRINCIPALES MISSIONS DU CENTRE EXPERT NATIONAL :
– faciliter l’accès au diagnostic et améliorer la prise en charge clinique.
– participer à faire connaître la maladie, former et communiquer les recommandations de bonnes pratiques et de suivis des patients, notamment au niveau des centres régionaux et des professionnels de santé.
Le centre coordinateur est basé à l’hôpital Bicêtre. Six autres sites de l’AP-HP ainsi que L’IGR (Institut Gustave Roussy) participent au Centre Expert National (description sur site www.predir.org)
DÉROULEMENT DES CONSULTATIONS :
1ère consultation en génétique:
La conseillère en génétique s’entretient d’abord seule avec le patient, afin d’évaluer ses connaissances sur sa maladie et la raison pourquoi laquelle il a été adressé au généticien. La conseillère donne au patient des informations plus précises sur la génétique, le mode de transmission de la maladie, à quoi sert et comment s’effectue un test génétique. Un arbre généalogique est réalisé grâce au recueil d’informations familiales.
Le médecin généticien rejoint ensuite la consultation, confirme les informations données par la conseillère, et questionne le patient sur ses antécédents médicaux. Si le patient est d’accord pour faire le test génétique, un prélèvement sanguin peut être effectué le jour de la consultation (le patient donne son accord par écrit).
Pour la communication des résultats, seul le médecin généticien prescripteur est autorisé à rendre le résultat du test, surtout s’il est positif. La loi autorise le conseiller en génétique à rendre un résultat négatif.
Consultation de suivi clinique :
Toutes les personnes atteintes de la maladie de VHL devraient faire un bilan clinique annuel avec un médecin, soit au centre PREDIR, soit dans un centre référent régional. L’idéal serait de créer un système d’alerte permettant de contacter chaque patient afin qu’il effectue son bilan annuel.
TYPES DE CONSULTATIONS EFFECTUÉES PAR LA CONSEILLÈRE EN GÉNÉTIQUE SEULE
– pour les tests présymptomatiques : consultation destinée aux apparentés lorsque la mutation familiale a été identifiée.
– consultation pour les couples qui souhaitent accéder au DPI (Diagnostic Pré Implantatoire) ou DPN (diagnostic prénatal) afin de les informer et les diriger vers les centres compétents.
En plus des consultations, la conseillère en génétique gère les dossiers des patients et saisit les données dans la base informatique.
CONCLUSION :
La conseillère en génétique agit en étroite collaboration avec le généticien, assure une partie des consultations oncogénétiques, participe au suivi clinique des patients. Elle a un rôle important d’interface entre les familles, les laboratoires, les services médicaux spécialisés et les associations de patients.
