Qu’est-ce que la maladie de von Hippel-Lindau ?
VHL est une maladie génétique rare (moins de 2 000 cas en France) et orpheline (sans traitement médicamenteux). Elle touche indifféremment les personnes des deux sexes et concerne environ 1 naissance sur 36 000.
En France, environ 1500 personnes sont actuellement diagnostiquées et suivies. Dans 20 % des cas, il n’existe pas d’antécédents familiaux et la maladie apparaît spontanément.
Elle se caractérise par le développement de divers kystes et tumeurs hypervascularisées affectant :
- Le système nerveux central (cervelet, cerveau, bulbe rachidien, moelle épinière)
- La rétine
- Les reins
- Les glandes surrénales
- Le pancréas
- Le sac endolymphatique de l’oreille interne
- Les organes reproducteurs
Patient ou médecin, vous trouverez une information complète sur la maladie en lisant ou en téléchargeant le Manuel de référence du VHL.
Diagnostic
Le diagnostic clinique repose essentiellement sur des investigations cliniques complètes :
- Examen du fond d’œil
- Échographie et/ou IRM abdo-pelvien, ou scanner abdominal
- IRM du système nerveux
- Dosages des métanéphrines et catécholamines dans un recueil d’urines de 24 heures ou dans une prise de sang (uniquement chez l’adulte)
- Audiogramme
Le diagnostic clinique doit être confirmé par un test génétique (prise de sang), qui permet, dans 99 % des cas, d’identifier l’anomalie génétique (mutation du gène VHL) à l’origine de l’affection, puis une recherche génétique chez les autres membres de la famille.
Si vous êtes patient porteur de la mutation du gène VHL, il faut absolument respecter les prescriptions de surveillance données par votre médecin spécialiste de VHL.
Plus tôt les tumeurs sont découvertes, meilleur est le pronostic de traitement. Ne laissons pas la maladie nous envahir sournoisement !
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