En 2026, L’Alliance Maladies Rares organise 14 Rencontres Régionales, destinées à informer et à libérer la parole des malades, aidants familiaux et représentants associatifs.
Bernadette PICAULT, notre secrétaire, et Evelyne HAYS, notre trésorière, ont assisté à la Rencontre régionale Maladies Rares qui s’est tenue le vendredi 10 avril à Carcassonne.
Après un tour de table où les participants se sont présentés, les représentantes de l’Alliance Maladies rares, Zakia BEGHDAD, membre du Conseil national, Manuela NEVES, responsable adjointe Vie Associative et Nadia SALAH, bénévole Occitanie, ont présenté les missions de l’AMR, les maladies rares en chiffres et les différents outils que met l’Alliance Maladies Rares à disposition de ses adhérents.
Quelques chiffres sur les Maladies Rares :
- 3 millions de personnes atteintes d’une maladie rare en France
- 7 000 maladies rares recensées
- 72 % d’origine génétique
- 75 % des maladies rares sont handicapantes
- 1 personne sur 20 touchée par une maladie rare
- 84 % des maladies rares sont ultra-rares (prévalence < 1/1 000 000)
- 70 % démarrent pendant l’enfance
- 94 % n’ont pas de traitement curatif.
Les Dr DULAC et ZIEGLER sont ensuite intervenus sur comment améliorer la qualité de vie des patients atteints de maladies et comment réorganiser le service génétique pour faciliter l’accès au génome.
Le Dr Yves DULAC, cardiopédiatre au CHU de Toulouse, coordonnateur du CRMR de Marfan et co-coordonnateur la PEMR du CHU de Toulouse a ainsi présenté comment préparer la transition enfants- adultes et quels sont les bénéfices de l’activité physique adaptée.
La Plateforme d’Expertise des Maladies Rares (PEMR) de Toulouse a pour objectif :
- Améliorer le parcours de vie et de soins
- Faciliter et accélérer le diagnostic
- Promouvoir l’accès aux traitements
- Développer les bases de données et les biobanques
Le Dr Alban ZIEGLER, membre du CRMR des anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Ouest Occitanie a présenté la réorganisation du service génétique de Toulouse Purpan pour faciliter l’accès au génome.
Cette journée d’échanges et de partage d’expériences a été très intéressante et a permis de bien comprendre et connaître l’action de l’Alliance Maladies Rares.
N’hésitez pas à vous inscrire pour assister à la prochaine Rencontre près de chez vous. Le Touquet 11/09 Chaumont 25/09 Cannes 9/10 Lourdes 6/11 Saint-Lô 13/11 Paris 27 novembre 2026 / VHL France y sera ! Inscription gratuite mais obligatoire ICI !
L’équipe VHL France
