VHL France est membre de l’Alliance Maladies Rares et nous étions présents au Congrès annuel des 4 et 5 juin 2026.
Le jeudi 4 juin était une journée ouverte à tous les acteurs du réseau avec un carrefour d’échanges avec les acteurs maladies rares, un live démo participatif autour d’outils innovants (Guide de la recherche / associations de la Fondation Maladies), ainsi qu’un atelier de réflexion sur la place des Jeunes (18-25 ans) dans les associations maladies rares auquel nous avons participé.
Puis il y a eu des conférences inspirantes et tables rondes :
« Quels usages de la génomique dans 10 ans ? » par David Geneviève, PU-PH,
Chef du Département de Génétique Médicale au CHU de Montpellier
La génétique médicale est désormais au cœur de la médecine.
L’évolution des technologies de séquençage devrait permettre d’améliorer encore le diagnostic des maladies rares et de réduire l’errance diagnostique.
La génomique pourrait également favoriser une médecine plus préventive et personnalisée, en permettant d’identifier plus précocement certains risques et d’adapter la surveillance.
Ces progrès soulèvent toutefois des enjeux d’interprétation des données, d’information des patients et d’accès équitable aux innovations.
L’enjeu sera ainsi de faire en sorte que les avancées de la génomique bénéficient concrètement aux patients et à leurs familles.
« Cellules souches et maladies rares : comprendre pour mieux traiter ? » par Xavier
Nissan, Directeur de recherche à l’institut I-Stem
Cette conférence a présenté l’intérêt des cellules souches comme modèles pour mieux comprendre les mécanismes des maladies rares et identifier de nouvelles pistes thérapeutiques.
Ces modèles permettent notamment d’étudier la maladie au niveau cellulaire et de tester des traitements dans des conditions plus proches de celles du patient.
Une approche prometteuse pour accélérer la recherche et, à terme, développer des traitements plus personnalisés.
« Maladies rares, dépister de l’enfance à l’âge adulte » animé par Jean-Philippe Plançon, Président de l’AMR avec :
- David Cheillan, PH, biologiste du Centre Régional du Diagnostic Néo-natal Auvergne-Rhône-Alpes (Lyon), Président de la Commission Scientifique de Prospectives du Diagnostic Néo Natal (DNN)
- David Geneviève, PU-PH, Chef du Département de Génétique Médicale au CHU de Montpellier
- Gilles Brabant et Xavier Broutin, conseillers nationaux et co-animateurs de la commission Diagnostic
- Sandra Lawton, Présidente de l’Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies rénales génétiques
- Najya Bedreddine, Présidente de l’Association des patients de la maladie de Fabry
Cette table ronde a permis de réfléchir à l’évolution du dépistage des maladies rares, dans un contexte de progrès rapides de la génétique et de la génomique.
Les échanges ont souligné l’importance d’un diagnostic plus précoce afin de réduire l’errance diagnostique et de permettre une prise en charge adaptée.
La réflexion ne se limite plus au dépistage néonatal : différentes périodes de la vie peuvent être pertinentes, de l’enfance à l’âge adulte, selon les caractéristiques de chaque maladie.
Les intervenants ont également insisté sur la nécessité de définir les maladies à dépister en fonction du bénéfice médical attendu et des possibilités concrètes de prise en charge.
Pour les familles, un dépistage plus précoce peut permettre de mieux comprendre la maladie, d’accéder plus rapidement à une prise en charge adaptée et, dans certaines situations, d’anticiper les risques pour les autres membres de la famille.
L’accès équitable au dépistage et au diagnostic sur l’ensemble du territoire reste toutefois un enjeu majeur, de même que l’information et l’accompagnement des personnes et des familles face aux résultats génétiques.
« Quels modèles de prise en charge pour demain ? », animé par Jean-Philippe Plançon, Président de l’AMR avec :
- Cécile Foujols-Gaussot, Vice-Présidente de l’Alliance maladies rares et animatrice de la
- commission Parcours de vie
- Johanne Menu, Adjointe à la cheffe de la mission Maladies Rares, DGOS
- Christophe Duguet, Directeur des affaires publiques, AFM-Téléthon
- Célia Crétolle, Dr, Coordinatrice MAREP et NeuroSphinx
Les échanges ont porté sur l’évolution des modèles de prise en charge des maladies rares et sur les enjeux de la relabellisation dans le cadre du Plan National Maladies Rares 4 (PNMR 4).
L’objectif est de construire des parcours plus fluides, coordonnés et accessibles, en renforçant le lien entre centres experts et professionnels de proximité.
Pour les patients et leurs familles, l’enjeu est de réduire les ruptures de parcours et la charge qui repose encore trop souvent sur les proches.
Un accompagnement dans la durée, notamment lors des transitions entre l’enfance et l’âge adulte, est essentiel.
La place des associations de patients dans la construction de ces futurs modèles a été réaffirmée.
Partage des réflexions de l’atelier « Comment impliquer et valoriser les jeunes dans les associations ? », co présenté par Amandine Santi, notre Présidente :
Les échanges ont souligné l’importance de donner aux jeunes une place réelle dans les associations, en les impliquant dans les projets et les décisions.
L’objectif est de valoriser leurs compétences, leurs idées et de nouvelles formes d’engagement, tout en favorisant la transmission entre générations et le renouvellement associatif.
_____________________
Le vendredi 5 juin était une journée réservée aux associations avec:
- la présentation des nouvelles associations de l’Alliance
- L’Assemblée plénière ordinaire
- un Atelier Bénévoles
- la présentation de l’espace membre de l’association
- des ateliers participatifs
