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Prise en charge des manifestations neurologiques du VHL

Docteur Francesco SIGNORELLI – NeurochirurgienHôpital Pierre Wertheimer – Lyon Le Dr Signorelli est parti d’un cas de patient hospitalisé en urgence. L’IRM montre deux hémangioblatomes dans la région du cervelet, dont l’un bloque la circulation de liquide céphalo-rachidien. Le traitement…

28 février 2017
Le VHL, Système nerveux central, Traitements et recommandations

« Stratégies » en matière de reproduction?

Echanges sur l’éthique avec des jeunes atteints de VHL au niveau international Ceci est un résumé de la recherche faite par Andréa Berkemeier, diagnostiquée VHL, pour son mémoire de Bioéthique au King’s College de Londres. Ce mémoire a été présenté…...

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30 mai 2016
Actus espace adhérents

Comment sont développés les médicaments

Tout commence dans les laboratoires des industries pharmaceutiques (à la paillasse !). Les scientifiques des laboratoires pharmaceutiques choisissent des programmes de recherche en partant des connaissances du moment : sciences de la vie, moyens thérapeutiques existants, en utilisant les données des…

11 avril 2016
La recherche sur le VHL, Recherche clinique

Tumeurs du sac endolymphatique

Docteur Jérôme NEVOUX – ORL – Hôpital Kremlin-Bicêtre Les tumeurs du sac endolymphatique sont des tumeurs extrêmement rares dans le VHL et mal connues même des ORL (3,6% des cas de VHL). Le sac endolymphatique est difficile à situer. Il régule les…

25 février 2016
Description & Diagnostic, Système auditif

Augmentation de la fréquence des ulcères buccaux et des aphtes

Par Emily Walsh, Erika del Castillo et Jacques Izard, Institut Forsyth, filiale de l’école de médecine dentaire de Harvard Une des constatations récentes de la Banque de données CGIP montre un taux plus important d’ulcères et d’aphtes (connus cliniquement comme…

25 septembre 2015
Description & Diagnostic

Présentation du rôle de la Conseillère en Génétique

Docteur Sophie DEVEAUX Conseillère en Génétique – Centre PREDIR – CHU Kremlin-Bicêtre Février 2015 Le métier de Conseiller en Génétique a été créé en 2004 devant l’augmentation du nombre de consultations de génétique. Son rôle est de traduire les données…

28 février 2015
Description & Diagnostic

Prise en charge des atteintes du Système Nerveux Central

Docteur Philippe DAVID – Neurochirurgien – CHU Kremlin Bicêtre DÉFINITIONS : – les hémangioblastomes sont des tumeurs charnues. Hémangiome signifie très vascularisé. Dans la maladie de VHL, la présence d’un kyste associé à la tumeur est très fréquente et…

28 février 2015
Système nerveux central, Traitements et recommandations

Prise en charge des enfants et des adolescents atteints de la maladie de VHL

Professeur Anne Paule GIMENEZ-ROQUEPLO, Onco-généticienne Professeur Khadija LAHLOU-LAFORET , PsychiatreHôpital Européen Georges Pompidou Intervention de février 2015 Que dit la loi: Le diagnostic présymptomatique n’est proposé aux mineurs que s’il existe des mesures préventives ou curatives immédiates. Pour la maladie de…

20 février 2015
Description & Diagnostic

VHL : symptômes aux yeux

Par le Dr Emily Chew, Adjointe au directeur clinique, Institut National de l’Œil. Institut National de la Santé (NIH), (USA) Cela fait des années que VHL étonne les ophtalmologistes ; en fait, VHL a été décrit pour la première fois en…

30 mai 2014
Description & Diagnostic, Système visuel, Traitements et recommandations

VHL et mosaïcisme

Un individu qui a un mosaïcisme possède deux populations de cellules génétiquement différentes. Ceci peut se produire lors de la mitose : le processus dans lequel deux molécules d’ADN échangent l’information génétique. La mitose est le processus de division cellulaire qui…

30 mai 2014
Description & Diagnostic

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