Comment préparer sa consultation de génétique

Vous avez rendez- vous avec un généticien : Les généticiens peuvent aider au diagnostic d’une malformation congénitale, d’une anomalie héréditaire, d’un retard du développement ou d’une maladie rare. Ils peuvent vous informer sur son origine, son suivi et ses complications,…

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Une maladie rare et orpheline

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique rare (moins de 2 000 cas en France)  et orpheline (sans traitement médicamenteux). Elle touche indifféremment les personnes des deux sexes et concerne environ 1 naissance sur 36 000. En France, environ…

Symposium Jeunes Adultes 2019 : Florence

Symposium Jeunes Adultes 2019 du 30 mai au 2 juin 2019 Le symposium 2019 s’est déroulé à Florence, en Italie. 21 jeunes de nationalités différentes participaient à cette rencontre, accompagnés par Francisco Lombardi, Président de l’Association VHL Italie durant tout…...

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Chirurgie robotique en pédiatrie

Chirurgie robotique en pédiatrie Intervention du Dr Thomas BLANC – Chirurgien urologique pédiatrique – Hôpital Necker Paris Généralités : Le robot est une interface entre le chirurgien et le patient, qui permet au chirurgien d’être précis. 4666 robots DA VINCI dans…

Découvertes sur le gène VHL

Découvertes sur le gène VHL Betty GARDIE – Maître de Conférence de l’Ecole Pratique des Hautes Etudes Betty Gardie a été lauréate du prix Jacqueline et Robert Zittoun pour ses recherches sur les mutations VHL responsables de polyglobulies. Lors de…

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